遗传病基因检测多久出结果，胎儿遗传病基因检测
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遗传病基因检测的费用大概多少钱
澳大利亚、英国和以色列的研究人员开发出一种新的DNA测试技术，可比现有测试方法更快、更准确地识别一系列难以诊断的遗传性神经和神经肌肉疾病。近日，相关成果发表于《科学进展》。
研究人员表示，这项测试能正确诊断出亨廷顿舞蹈症、脆性X综合征、遗传性小脑共济失调、强直性肌营养不良、肌阵挛性癫痫、运动神经元疾病等。进一步研究表明，该测试能检测出由基因中异常长的重复DNA序列（短串联重复序列扩展障碍）引起的50多种疾病。
短串联重复序列扩展障碍可家族遗传，通常涉及肌肉和神经损伤，以及全身其他并发症，也有可能危及生命。
澳大利亚加文医学研究所临床神经学家Kishore Kumar表示，目前对重复序列扩展障碍的基因检测可能都是在“碰运气”。
“当患者出现症状时，很难判断他们可能患有50多种重复序列扩展障碍中的哪一种，所以医生必须根据患者的症状和家族史来决定对哪些基因进行检测。”Kumar指出，相关检测可能持续数年也找不到与疾病有关的基因，这对病人及其家人造成了相当大的压力。
研究人员表示，新的检测方法将彻底改变这些疾病的诊断方式，一次DNA测序就能检测出所有相关疾病，并给出一个明确的基因诊断，帮助患者避免多年不必要的肌肉或神经活检，或抑制免疫系统的高风险治疗。尽管重复序列扩展障碍无法治愈，但更快的诊断可以帮助医生更早识别和治疗疾病并发症。
研究人员介绍，新检测方法使用的是从血液中提取的单一DNA样本，并通过纳米孔测序技术扫描病人的基因组。他们对纳米孔设备进行了编程，研究已知与这些疾病有关的大约40个基因，并阅读致病的长而重复的DNA序列，扫描患者基因中异常长的重复序列。
加文医学研究所基因组技术负责人Ira Deveson表示，得益于纳米孔技术，这种基因测序设备已经从冰箱大小缩小到订书机大小，成本大约1000美元，而主流的DNA测序技术需要数十万美元。研究团队希望这能使其顺利进入病理实验室。
该团队预计，他们的新技术将在未来两年到五年内应用于临床诊断。
辛雨
来源： 中国科学报
遗传病基因检测挂什么科室
2014年2月，卫计委和食药总局一纸通知叫停了临床基因测序。而在2014年年底，卫计委公布了第一批高通量测序技术临床应用试点单位名单，我国基因检测技术开始在法律层面上获得认可。
让唐氏筛查更准确
如果通过产前血清学的“唐氏筛查”判断胎儿患病风险高达80%，家长会怎么做？相信所有人都希望有更准确的方法告诉他们该如何选择。
此次卫计委批准开展的无创产前基因检测针对的就是包括唐氏综合征在内的三种染色体疾病。钟梅介绍说，目前临床普通产前“唐氏筛查”在早孕期和中孕期的检出率分别为83%和81%，“假阳性”率为5%。
而相对普通唐氏筛查，无创产前基因检测唐氏综合征准确率可达99%以上。“比方说，同样抽取孕妇2ml静脉血，普通唐筛如果筛出100个孕妇都是高风险，都要侵入式检验(如羊水/脐血穿刺、绒毛活检等)，结果发现大约有5~10个孕妇所怀胎儿是真正的唐氏综合征，另外90个人就白做了，还要承担流产风险和不必要的检查费用。无创产前基因筛查可能查出只有1个人要进一步检查，让高危患者的范围更精确了。”
同时，无创产前基因筛查比普通血清学唐氏筛查时间范围宽松得多。“早孕唐筛检查时间在怀孕第9~13+6周之间，中孕筛查在14~20+6周之间，过了这两个期限就不能做了。”钟梅说，但无创产前基因筛查在怀孕12~26周之间都能进行，甚至26周以上也不会对结果造成很大影响。
钟梅建议，对一些怀孕困难、精神紧张、年龄大、月经也不规律同时经济条件允许的孕妇来说，基因检测是更优选择。“但多胞胎孕妇不适宜，目前技术还无法判断DNA来自哪个胎儿。”
精确计算单基因遗传病患病率
如果夫妻两人，丈夫是多指，那么他们的孩子会不会也是多指？孩子患其他遗传病的可能性会比“正常人”的孩子更大吗？据世界卫生组织公布数据显示，目前世界存在7000多种单基因遗传病，这些病多致死、致残，传给后代的几率也很大。而此次卫计委批准的三个试点专业中，针对遗传病的诊断就排在首位，意味着很多遗传病都可以进入临床检测。
廖世秀说，人体内基因有三万多个，如果怀孕前就知道胎儿的哪些基因可能出现突变异常，就能在产前检测中更有针对性地判断胎儿是否健康。“否则仅依靠产前筛查判断胎儿有没有遗传病，不但等于大海捞针，还会延长检测时间，价格也是一般人难以承受的。”
而像上面提到的多指患者，他如何判断自己的孩子会不会是多指呢？“我们需要父母各2ml外周静脉血，根据他们有无家族史和临床症状等做综合分析，如有家族史，还要先找到家族的‘先证者’，”廖世秀解释说，根据家族基因突变情况可以分析遗传方式并推算患者后代的患病率。“如果后代确实有风险，就可以在怀孕四月时抽羊水检验，如胎儿不正常，我们会建议孕妇采取终止妊娠等相应措施。”
“现在很多人对遗传病还不够重视。”廖世秀说，门诊上很多孕妇是拖着七八个月的大肚子来的，说医生你给我查查孩子有没有遗传病。“做检测至少需要三周，这个时候就算查出来不也没意义了吗？”专家建议，有家族遗传病史的夫妻，如经济条件允许，应在孕前做一次遗传病检测，实现真正的优生。
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怎么检查遗传病基因检测
光明日报北京2月18日电（记者詹媛）国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院18日举办新生儿疾病筛查新技术研讨会，并发布自主研发的新型新生儿遗传病筛查方案。
据了解，这套方案基于近年来快速发展的高通量测序技术，根据多年来北京儿童医院收治的遗传疾病患儿情况的摸底调查，结合世卫组织的新生儿疾病筛查原则等，自主研发设计靶向测序方案，针对我国相对常见的200余种发病较早、发病率相对较高并且可干预的严重遗传病进行筛查，涉及明确致病基因500余个。
该方案是在国家儿童医学中心主任、北京儿童医院院长倪鑫教授的带领下，由北京儿童医院副院长李巍领军的医学遗传学专家团队历经六年自主研发，并将该方案的推广应用命名为“新巢计划”。
据李巍介绍，这套方案是在挑战无症状新生儿遗传病诊断的“无人区”。与传统的新生儿筛查相比，“新巢计划”具有三大显著优势。一是扩大了筛查病种。不仅涵盖了串联质谱涉及的遗传代谢病（将近50种），还将不同地区的高发病种整合其中，几乎涵盖我国发布的所有121种第一批罕见病目录。二是准确率高，基于基因组水平的筛查方案，经过大样本和闭环管理校验，可提供更早、更精准的疾病高危信息，可将筛查周期控制在出生后11天之内。三是简化医护工作流程，减少家庭焦虑。“新巢计划”将现有新筛方案“笼”在一起，避免了新生儿足跟血多次采集的问题，有效简化工作流程，减少新生儿家庭的焦虑情绪。
利用这套方案，此前依托福棠儿童医学发展研究中心的妇儿专科医联体多中心协作组，研究者对分布在中国不同区域8家妇幼保健机构的11484名婴儿进行回顾性筛查，对新生儿的单基因遗传病诊断率约为0.95%，表明单基因遗传病在新生儿出生缺陷中占有较大比例。
对筛查阳性的新生儿进行临床随访和遗传咨询，已明确诊断17例，这些患儿均在出生2个月之内明确诊断。这为实现早期干预、减低病情危害及家庭再生育指导提供了及时、可靠的依据。同时，确诊患儿均已通过“新巢计划”中的北京儿童医院绿色通道进行及时救治，其中2例已经择期完成部分手术治疗。依托专业的遗传诊断和咨询团队，以及国家儿童医学中心北京儿童医院儿科分级诊疗体系网络，“新巢计划”实现了全流程闭环管理，有效避免了“筛而不诊、筛而不治”的风险。
据了解，“新巢计划”将在全国范围内依托福棠儿童医学发展研究中心进一步推广；同时，通过合作单位的服务网络，切实为我国每年约1000万新生儿提供出生缺陷三级预防服务，扩大新生儿疾病筛查病种范围，实现遗传性出生缺陷的“早筛、早诊、早治”，以有效降低我国出生缺陷给个人、家庭和社会带来的健康、经济等多重负担。
《光明日报》（ 2022年02月19日04版）
来源： 光明网-《光明日报》
心脏遗传病基因检测
北京日报客户端 | 记者 王鸿良
香港中文大学的分子生物学家卢煜明教授因开发了一种产前筛查的新技术而获得2022年的拉斯克临床医学研究奖，这个奖项被誉为“诺贝尔奖的风向标”。
卢煜明发明的产前筛查技术的重要意义在于，这是一种较为安全和有效的产前胎儿遗传病诊断辅助手段。这里我们邀请知名科普作者张田勘和您系统回顾一下产前筛查的历史发展。
有创基因检测存在一定风险
每个家庭和每对夫妇都希望自己生育的孩子是健康的，每个国家也都希望国民的人口素质高，因此，拥有健康的后代是所有人和所有民族、国家的共同愿望。为此，世界卫生组织提出了围绕女性孕早期、孕期（产前）和新生儿出生的三级预防策略，这种三级预防策略可有效减少遗传性出生缺陷，保障婴儿健康和母亲安全。
基于这个目标，在产前进行筛查（孕早期和孕期）效果最好。胎儿在母体中是肉眼无法看到的，需要借助科学仪器，因此较早的产前筛查是B超。但是，B超检查也有局限，B超检查主要看胎儿体表的有形缺陷，无法检查到因基因缺陷而可能导致的遗传病，而且有些胎儿结构超声检查不到，如手指、脚趾、耳朵、眼睛、皮肤胎记等。
因此，对遗传病的检查需要通过基因检测才能查出，如先天性心脏病、神经管缺陷、地中海贫血、镰状细胞贫血、21三体综合征（唐氏综合征）、亨廷顿舞蹈病、营养不良性肌强直、囊性纤维化、先天性黑朦、肝豆状核变性、生长发育迟缓、精神发育迟滞、各类机体内脏畸形和蚕豆病等。
欧美国家统计数据显示，出生缺陷中染色体异常占6%，单基因病占7.5%。而且现有的研究结果显示，占出生缺陷总发生率四分之一以上的先天性心脏病、神经管缺陷、地中海贫血、镰状细胞贫血、21三体综合征和蚕豆病都全部或部分与遗传因素有关。因此，用基因检测来进行产前筛查才能更多地避免有遗传缺陷后代的出生。
进行基因测试，需要提取胎儿的基因。由此，产前诊断发展到羊水检测。这种检查是在妊娠第15-16周时用注射针抽取孕妇腹部约10-20毫升的羊水，之后提取羊水中的胎儿细胞来进行基因检测，因此可以检测多种遗传病。但是，羊水检测时间局限性较大，不能在孕早期进行，而且可能造成胎儿伤害。统计表明，羊水检测造成的胎儿流产和死胎的几率是1/300。
与羊水检测相似的是绒毛检测，是从胎盘提取绒毛膜绒毛样本进行产前检测，可通过子宫颈（经宫颈）或腹壁（经腹）采集样品。由于怀孕期间，胎盘为成长中的婴儿提供氧气和营养，并清除婴儿血液中的废物，因此可以提取到胎儿的细胞和DNA片段进行检查。而且，绒毛检测最早可以在孕10周时进行，可以检查出胎儿是否患有先天愚型（唐氏综合征）以及其他遗传病（例如囊性纤维化）。
但是，绒毛检测的最大风险是，可能造成胎儿流产或死胎，约1/100，比羊水检测更不安全。
无创产前检测技术诞生
所有这些情况对产前检查提出了两个基本条件，一是安全，二是准确。因此，无创产前检测应运而生。
1997年，在香港中文大学化学病理系任高级讲师的卢煜明在《自然医学》杂志读到两篇文章，称研究人员检测到癌细胞会把其DNA释放到人的血液中。这让他产生联想：胎儿的DNA也有可能释放到母亲的血液中。之后经过改进技术，他尝试把孕妇提供的血浆样本加热，以此灭活可能会影响DNA检测的蛋白质，通过离心和吸取上清液，再通过多聚酶链反应（PCR）法扩增，在母亲的血液中检测到了胎儿DNA。
有了胎儿DNA就可以检测胎儿的基因是否正常。此后，卢煜明创造了“无创产前胎儿基因检查（NIPT）”技术，2011年秋，NIPT正式应用于临床。
无创产前检测是采集孕妇外周血（10毫升）并通过高通量测序技术来检测孕妇血中胎儿游离DNA，可评估胎儿存在染色体非整倍体异常风险。游离DNA是人体细胞排放到血液里的DNA片段，长度约167个碱基对，在血液中含量很低，主要来自于死亡的体细胞，孕妇血液中也有极少量的胎儿游离DNA。
通过对胎儿游离DNA的分析可评估胎儿存在染色体非整倍体异常风险。这项技术对胎儿21三体（唐氏综合征）、18三体（爱德华兹综合征）、13三体（帕陶综合征）等染色体三体具有更高的准确性，适合12周以上孕妇，检测唐氏综合征（先天愚性）准确率可达到99%。使用这种技术能减少和不用羊水穿刺，因此是一项比较安全和有效的保障后代健康的技术。
无创产前检测改进了过去产前诊断的效果、适用性和舒适性。与过去的传统产前诊断相比，这种产前检测具有无创、高准确率、孕周限制小等优势。卢煜明教授正是因为他研发的这种技术而获得2022年的拉斯克临床医学研究奖。
当然，对胎儿遗传病的检测也并非要否定羊水检测和绒毛检测，因为母体血液中的胎儿游离DNA量较小，有时准确性不高，也存在假阳性。因此，无创检测发现阳性或有疑问并不能确认后，还可以采用准确性更强的羊水和绒毛检测。
羊水和绒毛检测是一项确定性检测，准确率非常高，几乎是100%。不过，现在的研究发现，如果改进无创产前检测，对特定遗传病的检测准确率也几乎能达到100%，因此可以不用有较大风险的羊水和绒毛检测。
2015年2月至2018年8月在浙江大学医学院附属妇产科医院、杭州市妇产科医院和嘉兴市妇幼保健院进行无创产前检测的2057名双活胎孕妇（孕周为12-26+6周）的研究表明，无创产前检测对21、18、13三体综合征检测的准确性接近100.00%，假阳性率低于0.10%。
由于无创产前检测比传统产前诊断有更多的优点，目前已成为国内外产前诊断的首选方法。目前，每年香港约有40%的孕妇会接受NIPT检查，中国大陆地区接受这一检查的孕妇每年也约有400万人次。如今NIPT已进入全球90多个国家的医院，数百万妇女从中受益。
从2015年起，瑞士率先将无创产前检测纳入医保，此后英国、德国、荷兰等国家纷纷从费用报销上对无创产前检测进行鼓励和支持。
无创产前检测既为产前诊断带来了方便，也提高了检查出先天性疾病的概率，为优生和人口质量提供了充分的保障。而且，最重要的是，这样的技术适用于所有家庭和夫妇，因此其适用范围大也是最大的特点和优点，是人类利用科技手段选择健康后代的经典操作。
卢煜明教授（资料图）
特殊人群对后代的基因检测
利用基因检测和选择后代还深入到针对另一部分特殊人群，如习惯性流产者、大龄和高龄夫妇以及有遗传性疾病的人，如果他们想要孩子，可以通过更复杂的基因检测技术来选择不携带致病基因的健康后代。
这方面的一个指标性事件是人工优选基因婴儿的出生，而且其中一个孩子已经2岁了，她就是奥莉亚，被称为全球首个人工“优选基因”的“完美婴儿”。
奥莉亚的父亲拉发尔是美国北卡罗来纳州诺温特健康福赛思医疗中心的一名神经科医生，母亲翠潘是一位IT工程师。在2021年奥莉亚出生之前，他们都超过了55岁，属于老年生育，产下先天性出生缺陷孩子的概率极高，因为随着年龄增长，男性精子和女性卵子基因缺失、损伤和有缺陷的概率更大，因此产前诊断是必需的，而且由于自然孕育方式可能较难，需要借助体外授精技术来实现孕育健康后代的目标。
拉发尔夫妇实际上正是选择了体外授精，但是需要进行的基因检测更多也更复杂，如胚胎植入前多基因疾病遗传学检测，可以对胚胎进行基因测序，通过多基因风险评分筛查疾病，选择综合健康评分高的胚胎来孕育后代。拉发尔夫妇也认同这样的基因检测并以此来选择健康的后代，甚至希望这样的选择给孩子最好的基因，让其赢在起跑线上。
随后，拉发尔在华盛顿特区找到了一家愿意提供胚胎检测服务的公司，帮助夫妇二人完成体外授精。检测公司从他们夫妇的16个胚胎中选出5个存活的胚胎，并进行基因测试。其中，有一个胚胎染色体因异常而被抛弃。研究人员对剩下的4个胚胎进行基因组检测，并给出了整体的胚胎健康评分，这些评分考虑了每一种疾病发生的条件、几率和对生活质量的影响，包括癌症、糖尿病、高血压、心脏病和心血管疾病等。
最后，拉发尔夫妇和该公司选定了一个评分最优的胚胎，胚胎评分显示，这个胚胎的心脏病、糖尿病和癌症的多基因风险评分较低，这就是2021年1月出生的奥莉亚。
现在，奥莉亚已经2岁了，未来她的成长可能会受到各方面的评估，也是检验基因检测和选择能否提供优质后代的一个样本。尽管也有人怀疑这样的基因检测并选择后代是否真能让后代更为健康，但目前可以认同的是，多基因风险评分能反映出后代健康问题。
美国的基因组预测公司的研究表明，通过基因组预测出生的孩子患心脏病的风险降低46%，患2型糖尿病的风险降低42%，患乳腺癌的风险降低15%，患精神分裂症的风险降低34%。
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基因检测存在的问题和争议
人类疾病是遗传、后天环境和几率三者相互作用的产物。即使已知特定基因变异会增加患病风险，但这种联系也是概率性的，既不能保证具有该基因变异的人会患上这种疾病，也不能保证缺乏这种基因变异的人不会患病。因此，基因检测和选择也只是能确保在遗传上可以生出大概率不会患病的后代。这可能比没有经过基因检测和选择的后代更健康。
对于无创产前检测，需要考虑的是其准确性的问题，如果检测是假阳性结果，可能产生一定的不良作用。2015年4月发表于《新英格兰杂志》上的三项研究阐明了无创产前检测的表现和风险，其中一项研究表明，有相当数量的被查出为唐氏综合征阳性的胎儿其实是正常胎儿。如果仅凭无创产前检测的结果，就会让一些正常胎儿流产掉，对孕妇、胎儿和其家庭造成伤害。产生假阳性结果的原因之一，是母亲基因组中存在拷贝数变异。
不过，尽管有这些缺点，根据另一项大型临床研究的结果，无创产前检测在唐氏综合征的检测上还是优于传统的孕早期检测。因此，尽管无创产前检测有较高的敏感性和特异性，而且比较简便，但只能用于筛查，对于检测阳性者还是需要羊水穿刺检测，以进行更为准确的染色体核型分析。当然，更需要提高无创产前检测的准确性。
对于人工孕育后代，主要是体外授精方式孕育后代来看，更为复杂的多基因检测和风险评分意味着人类可能扮演“上帝”的角色，人类要按照自身的意愿选择后代的身高、肤色、智商等。特别要说明的是，对于这样的体外授精胚胎植入前多基因检测在世界各国的管理并不一致。有些国家没有禁止，有些国家存在争议，有些国家则严格禁止。因此，对这样的基因检测和选择后代的方式，不同国家可能会制定不同的专门法律来管理。
有人认为，为了生育健康的后代并提高后代的素质，应当允许胚胎植入前多基因疾病遗传学检测，但如果检测是为了设计婴儿和生出全面优秀基因的后代，则需要设立某些限制措施。
图片来源：视觉中国
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